La dysplasie cléido-crânienne (DCC) est une maladie constitutionnelle osseuse affectant la croissance des os longs et du rachis. Il s’agit d’une maladie génétique, rare (1/1 000 000) et évolutive qui se manifeste par des signes très variables tant en nombre qu’en intensité. Les anomalies y sont à la fois qualitatives et quantitatives et siègent préférentiellement sur les segments squelettiques médians.

Elle est caractérisée par un défaut de développement des os du crane (larges sutures crâniennes), par une fermeture tardive des fontanelles, par l’absence complète ou partielle des clavicules, des anomalies dentaires, un thorax en forme de cône, un retard de croissance, une large symphyse pubienne, des anomalies des phalanges et des malformations vertébrales.

La DCC est causée par des mutations sur le gène RUNX2  impliqué dans la différenciation des ostéoblastes et la formation des os.​

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RUNX2 est un gène codant pour un facteur de transcription, qui régule de façon majeure la différenciation ostéoblastique et la formation osseuse. Il contrôlerait la différenciation des cellules pré ostéoblastiques en cellules ostéoblastiques durant le développement. En post natal, il contrôlerait le dépôt de matrice osseuse par les ostéoblastes différenciés, ainsi que la résorption osseuse par les ostéoclastes. De récentes découvertes suggèrent que ce gène joue aussi un rôle important dans l’odontogenèse en participant à la différenciation des odontoblastes, la formation de l’organe de l’émail et la prolifération de la lame dentaire. 

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La transmission peut etre héréditaire : Elle suit un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie du gène muté suffit pour que la maladie se manifeste. Si un parent est porteur de la mutation, chaque enfant a 50 % de chance d'hériter du gène mutant et de développer la maladie.

ou bien elle provenir d'une mutation de novo : Dans certains cas, la mutation génétique se produit de manière spontanée dans l'ADN de l'enfant, sans être héritée d'un parent.